Nieuws

"Marie est née le jour de la Saint-Valentin. Elle était absolument parfaite, mais quelques jours après sa naissance, les choses ont mal tourné. Huit jours après sa naissance, elle a été transportée en ambulance aux urgences en proie à des convulsions. C'est là que le diagnostic d'épilepsie a été posé. Les crises ne se sont pas arrêtées avec le traitement médicamenteux et nous étions très inquiets.

Quand elle avait deux mois, nous avons reçu les résultats de l'analyse génétique : une mutation dans le gène STXBP1. Cette anomalie génétique a été découverte en 2008 et touche environ 1000 personnes dans le monde.

Nous avons recueilli quotidiennement des informations provenant de diverses sources et d'autres parents d'enfants spéciaux, qui avaient déjà obtenu des résultats encourageants. Nous avons également suivi différentes formations. De tout cela est née une combinaison de thérapies complémentaires. Dans certains pays, comme au Danemark et aux Pays-Bas, les frais sont couverts par l'assurance maladie. Ce n'est pas le cas en Belgique.
Grâce à cette combinaison de thérapies efficaces, nous avons pu obtenir de bons résultats. Marie a maintenant deux ans et commence à se déplacer, chaque jour est une amélioration.

En mars 2024, nous avons commencé un nouveau médicament, le glycérolphénylbutyrate (Ravicti), qui pourrait aider le cerveau de Marie à mieux fonctionner. Après seulement quelques jours, nous avons remarqué des progrès : Marie exprimait plus d'émotions, elle semblait s'éveiller.

Malheureusement, nous avons rencontré le même problème : ce médicament n'est pas remboursé par l'assurance maladie en Belgique. Et le coût est élevé, hors de notre portée financière.

J'ai reçu le nom de l'association caritative Linum Charity de la part d'un collègue et j'ai envoyé immédiatement un e-mail. Maintenant, grâce au soutien de Linum Charity, nous pouvons payer le Ravicti pour Marie pendant 5 mois !

Nous sommes extrêmement reconnaissants !

Depuis le début du traitement par Ravicti, le développement de Marie s'est accéléré : elle comprend beaucoup mieux le langage, sa motricité s'est améliorée, elle dort beaucoup mieux. Elle commence à nous montrer quand elle aime quelque chose et émet un son particulier quand elle est fatiguée. Son humeur et son comportement se sont également considérablement améliorés.
Mais le plus grand changement est une forte diminution de ses crises d'épilepsie, que nous n'avions jamais vraiment réussi à contrôler. Elle est donc beaucoup plus calme et pleine d'énergie. Nous pouvons maintenant faire ses thérapies de manière plus stable et nous sommes heureux de la voir active et joyeuse. Un grand merci pour votre soutien !"

- Parents de Marie