Sur les maladies orphelines
LES MALADIES RARES SONT RARES MAIS LES PATIENTS ATTEINTS DE MALADIES RARES SONT NOMBREUX.
Les maladies orphelines sont définies comme des affections ayant une prévalence de moins de 1 personne sur 2 000 dans l'Union européenne. Certaines sont "ultra-rares", survenant chez moins d'une personne sur 50 000. Ces affections sont généralement de nature chronique, souvent gravement handicapantes ou mortelles. On estime que 6 à 8 % de la population souffre d'une maladie orpheline. Cela signifierait que 27 à 36 millions d'Européens souffrent d'une maladie orpheline.
On estime qu'il existe 6 000 à 8 000 types différents de maladies orphelines. Cette grande diversité, associée à la rareté de ces maladies, signifie que seul un nombre limité de prestataires de soins de santé peuvent développer une expertise suffisante pour répondre aux besoins spécifiques de cette population de patients. Les maladies orphelines sont souvent très complexes et affectent simultanément plusieurs systèmes d'organes. La pathogenèse n'est pas connue pour toutes les maladies orphelines, et les connaissances sur la pathologie elle-même, le diagnostic et les traitements possibles ne sont pas généralisées. Au lieu de cela, elles sont concentrées pour chaque maladie orpheline parmi quelques (ou seulement un) expert(s), et dans certains cas, elles sont complètement absentes.
La faible prévalence pose des problèmes spécifiques supplémentaires. La recherche scientifique approfondie est souvent entravée par les petits groupes de patients, et pour le développement de traitements appropriés, le "retour sur investissement" est également plutôt faible, décourageant ainsi le développement de nouveaux médicaments orphelins ou d'autres formes de thérapie. Par conséquent, à ce jour, un traitement approprié n'est disponible que pour une petite fraction des troubles dont la cause moléculaire est connue.
Source: Belgian Plan for Rare Diseases
