Nieuws

"Marie werd geboren op Valentijnsdag. Ze was volkomen perfect, maar al na enkele dagen liep het mis. Acht dagen na haar geboorte werd ze in een ziekenwagen met stuipen overgebracht naar spoed. Daar zou de diagnose ‘epilepsie’ luiden. De aanvallen raakten niet onder controle met medicatie en we maakten ons grote zorgen.

Toen ze twee maanden oud was, kregen we het resultaat van de genetische analyse: een mutatie in het gen STXBP1. Deze genetische afwijking werd in 2008 ontdekt en treft zo’n 1000 mensen wereldwijd.

We hebben dagelijks informatie verzameld uit uiteenlopende bronnen en van andere ouders van bijzondere kinderen, die al behoorlijke resultaten geboekt hadden. Ook hebben we verschillende cursussen gevolgd. Uit dit alles ontstond een combinatie van therapieën die elkaar aanvullen. In enkele landen, zoals in Denemarken en Nederland, wordt de kostprijs daarvan gedekt door de ziekteverzekering. In België is dit niet het geval.
Door de combinatie van de effectieve therapieën hebben we al mooie resultaten kunnen bereiken. Marie is nu 2 jaar oud en ze is mobiel aan het worden, het betert elke dag.

In maart 2024 zijn we begonnen met nieuwe medicatie Glycerolfenylbuteraat (Ravicti) die Marie's brein kon helpen om beter te functioneren. Al na enkele dagen zagen we een vooruitgang, Marie kreeg meer emoties, het was alsof ze wakker was aan het worden.

Maar helaas kwamen we hetzelfde probleem tegen, die medicatie wordt in België niet terugbetaald door de ziekenkas. En de kostprijs is hoog en onbetaalbaar voor ons.

Ik kreeg de naam van Linum Charity van een collega en stuurde direct een email. Nu met de steun van Linum Charity kunnen we 5 maanden lang Ravicti betalen voor Marie!

We zijn ontzettend dankbaar!

Sinds begin van Ravicti is Marie's ontwikkeling versneld, ze toont veel beter taalbegrip, haar motoriek is verbeterd, haar slaap is nu fantastisch geworden. Ze begon ons te tonen wanneer ze iets leuk vindt en ze maakt een speciaal geluid als ze moe is. Ook haar stemming en gedrag zijn enorm verbeterd.
Maar de grootste verandering zien wij in een grote vermindering van haar epilepsie aanvallen, die we nooit echt onder controle konden krijgen. Daardoor heeft ze veel meer rust en energie. Wij kunnen stabieler haar therapieën doen én we genieten om haar actief en blij te zien.
Heel erg bedankt voor jullie steun!"

- Ouders van Marie